Rubicon Genomics今天宣布，其PicoPlex™线性全基因组扩增(WGA)技术在欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)组织的一项独立临床研究中被证明是有效的。在第26届罗马年会上的新闻发布会上，ESHRE报告了其“突破性的原理证明研究”的成功，表明一种结合PicoPlex的新方法可以更准确地检测和表征人类卵子中的染色体异常。通过将Rubicon的高度线性和可重复的PicoPlex WGA试剂盒与BlueGnome的敏感的24sure™微阵列相结合，这种新的植入前遗传筛查(PGS)方法可以在受精前对人类卵子进行无创检测。更快速、全面和准确的测试方案旨在提高体外受精(IVF)的成功率。
Rubicon首席执行官James Koziarz表示:“Rubicon很自豪能够参与这项开创性的研究，我们认为这是迄今为止最令人信服的验证，证明我们的PicoPlex技术在测试单个人体细胞方面达到了最高水平的可重复性和可靠性。”“这一进展有可能提高接受体外受精的夫妇的怀孕机会，也为单个癌细胞和干细胞的研究和诊断测试开辟了新的机会。”单细胞分析预计将在未来五年内呈爆炸式增长，我们预计PicoPlex将在这一增长中发挥关键作用。我们期待参与前瞻性临床研究，以进一步验证这些改进的PGS程序，旨在提高试管婴儿成功率。”
在这项由PGS工作组在ESHRE会议上报告的研究中，意大利和德国的临床中心确定，使用Rubicon和BlueGnome技术，人类卵子的异常可以在90%的时间内准确检测到。从接受体外受精的女性身上采集卵子，并分析卵子发育过程中自然丢弃的母体DNA小片段(称为极体)是否存在遗传异常。研究人员对来自41名女性的226多个卵子进行了分析，以确定其中37个卵子的染色体数量正确。正常受精卵的植入导致8例临床妊娠。虽然这些结果令人鼓舞，但必须进行更大规模的前瞻性临床试验，以确定新的PGS方法是否能在统计学上显著改善妊娠率。
PicoPlex是一种从单细胞和其他珍贵样品中提取和扩增总DNA的专有方法，在不到三小时的时间内产生微克量的DNA用于PCR，阵列和测序分析。PicoPlex提供最高的线性和再现性，最低的背景和等位基因辍学率的任何扩增试剂盒。Rubicon生产PicoPlex用于IVF市场的BlueGnome 24sure™系统，并直接销售用于癌症，干细胞和微生物学应用的研究和开发研究的试剂盒。
自2009年ESHRE年会上发布以来，PicoPlex已成为单个人类细胞分析的行业标准，目前广泛用于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和PGS检测实验室，以及癌症研究。
“我们使用PicoPlex WGA技术，因为它每次都可重复扩增大部分基因组，”Genesis Genetics Institute的首席科学官Mark Hughes说，该研究所是一家领先的国际生育相关基因检测服务提供商。“在单细胞WGA中代表性不足的少数基因组等位基因是可预测的，这使得数据集易于预测和适应。我们特别喜欢这种产品在检查单倍体和二倍体细胞的许多等位基因时的可预测性。”
英国牛津大学纳菲尔德妇产科的FRCPath博士Dagan Wells评论道:“使用PicoPlex，我们可以结合使用阵列CGH或SNP微阵列进行高精度染色体筛查，并通过PCR扩增加突变检测或使用SNP阵列进行单基因疾病诊断。这与以前的方法不同。”
